골수형성증후군… 이 병은 무엇입니까? 초기 자각 증상이 없는

 세포의 핵이 망가져 보이고, 세포 내에 구멍이 뚫린 것처럼 보이는 골수 형성 증후군은 어떤 질병일까요?골수 형성 증후군의 이름만으로 어떤 질병인지 알기 어려운 것 같습니다만. 이해를 위해 골수와 이형성으로 나누어 살펴보겠습니다.

우선 골수에 대해 알아볼까요?뼛속에 골수가 있어요. 골수 내에 존재하는 혈액줄기세포, 다른 말로 하면 조혈모세포가 몸에 필요한 혈액세포로 분화되어 적혈구, 백혈구, 혈소판 등 다양한 혈액세포가 생성됩니다. 그러나 만약 골수가 방사선, 화학약품, 발암물질 등에 노출되거나 숨어 있는 유전적 소인 또는 노화현상으로 인해 손상을 입게 되면 골수 안에서 병든 조혈모세포가 자라게 됩니다.

‘형성이상’이라 불리는 ‘다름형성’에 대해 살펴보겠습니다.골수 내 조혈모세포가 질병에 걸리면 조혈과정이 정상적으로 이루어지지 않기 때문에 골수세포에 다양한 형성이상이 나타납니다. 예를 들어 유전자가 들어있는 세포핵이 망가진 것처럼 보이거나 세포 내에 여러 개의 구멍이 뚫린 것처럼 보이는 현상이 관찰되는데, 의사는 이를 현미경으로 확인하여 골수세포 형성 이상을 진단합니다. 골수 형성 증후군 확정을 위해서는 골수 세포의 형성이상을 확인할 필요가 있기 때문에 골수 검사가 필수적입니다.

: 게티이미지뱅크 골수세포의 형성이상은 골수형성증후군 환자의 골수에서 혈액이 효과적으로 만들어지지 않았음을 의미하며, 이를 학문용어로 무효조혈이라고 합니다. 골수 이형성 증후군 환자에게 일어나는 백혈구, 적혈구, 혈소판 감소는 무효 조혈에 의해 발생합니다.골수 형성 증후군 환자에게 일어나는 혈구 감소는 초기에는 그다지 심하지 않습니다. 따라서 혈액검사에서 혈구감소가 일어나는 것을 알 수 있을 때까지 자각증상이 없기 때문에 질병이 일어나고 있는 것을 모를 수도 있습니다. 하지만 어느 정도 혈구 감소가 진행되면 그에 따른 증상이 나타나는데요. 특히 호중구라는 백혈구가 많이 감소하면 면역력 저하로 폐렴, 요로감염, 패혈증 등의 반복적인 감염이 일어나는 원인이 됩니다.

출처 : 게티 뱅크거 핵구 형성 이상이 있을 경우 혈소판이 감소합니다. 혈소판은 출혈이 있을 때 피를 멈추는 역할을 하기 때문에 혈소판 감소로 출혈 증상이 일어나게 됩니다.

골수이형성증후군 진단을 받은 후 환자의 위험도를 알기 위해서는 골수 내에 존재하는 아세포의 비율, 염색체 이상의 종류, 세 번째로 혈구 감소 정도가 중요한데, 이를 평가하여 환자의 평균 생존율, 급성 백혈병으로 전환될 가능성을 예측합니다. 이러한 예측 예후 평가도구에는 국제 예후 점수 체계, 개정된 국제 예후 점수 체계, 세계보건기구의 예후 예측 시스템 등이 있습니다. 예후 점수 체계는 각각 차이가 있지만 크게 보면 환자를 저위험군과 높은 고위험군으로 양분하여 치료 방침을 정할 수 있는 지침이 됩니다. 예를 들어, 저위험도 환자의 경우에는 치료 없이 경과를 관찰하거나 합니다. 빈혈만 심한 경우에는 조혈제로 치료를 하는 경우도 종종 있습니다.

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저위험도 환자의 치료 목적은 증상을 완화하거나 수혈 정도를 줄이는 것으로 환자의 삶의 질을 높이는 것입니다. 고위험 환자의 경우 항암치료를 하거나 병든 조혈모세포를 건강한 조혈모세포로 바꾸어주는 동종 조혈모세포 이식치료가 치료의 근간을 이룬다고 할 수 있습니다. 고위험 환자의 치료 목적은 완치, 수명 연장, 급성 백혈병으로의 진행을 예방하는 것입니다.

2004년 도입된 저메틸화 항암제가 골수형성증후군 환자들의 치료에 도움을 주고 있습니다. 그러나 이 약물 이후 효과적인 새로운 약물이 도입되지 않았습니다. 최근 몇 가지 유망 약물에 대한 마지막 단계에서 임상시험이 진행되고 있습니다. 이 소식이 골수 형성 증후군으로 고통받는 분들에게 희망이 되었으면 합니다.

도움말:혈액종양내과 신동엽

골수형성증후군에 대해 더 자세히 알고 싶다면 서울대학교병원 TV를 참조하십시오.

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